Christiane Schneider-Gold & Benedikt Schoser 
Myotone Muskelerkrankungen – Nicht-dystrophe und dystrophe Myotonien [PDF ebook] 

1.Einleitung und Historie12
1.1.Definitionen12
1.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien12
1.3.Literatur13
2.Chloridkanal-Myotonien16
2.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien16
2.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien16
2.1.1.1.Pathophysiologie17
2.2.Differentialdiagnose19
2.3.Diagnosesicherung19
2.3.1.Durchführung der Diagnostik19
2.4.Therapie20
2.5.Literatur21
3.Natriumkanal-Myotonien24
3.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien24
3.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien25
3.2.1.Paramyotonie26
3.2.2.Kalium-sensitive Myotonien27
3.3.Differentialdiagnose27
3.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien28
3.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie30
3.6.Therapie30
3.7.Myotonie-verstärkende Faktoren31
3.8.Literatur31
4.Myotone Dystrophien36
4.1.Historisches36
4.2.Pathogenese37
4.3.Klinische Phänotypen und Verlauf38
4.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)38
4.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)38
4.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 138
4.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 139
4.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)40
4.4.Diagnostik43
4.5.Symptomatische Therapie43
4.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen
Muskelerkrankungen45
4.6.1.Narkose45
4.6.2.Intensivpflichtigkeit46
4.7.Extramuskuläre Symptome46
4.8.Heil- und Hilfsmittel46
4.9.Psychosoziale Beratung48
4.10.Monitoring der Erkrankungen48
4.11.Standard-of-Care-Empfehlungen48
4.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze50
4.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf51
4.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien52
4.15.Literatur52
Index55