Lluís Montoliu 
¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? [EPUB ebook] 

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¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?
El libro está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.

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O autorze

Lluís Montoliu (Barcelona, 1963) es licenciado y doctor en Biología, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en el Centro Nacional de Biotecnología, y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III. Ha sido profesor honorario en la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años. Actualmente es profesor honorífico de la Facultad de Biología de la Universidad Complutense de Madrid y ha impartido docencia en muchas otras universidades españolas y extranjeras. Desarrolló su tesis doctoral en biología molecular del maíz para saltar al modelo experimental de ratón a principios de los años 90. Ha trabajado en Barcelona, en Heidelberg (Alemania) y en Madrid. Ha generado múltiples animales modificados genéticamente como modelos de enfermedades raras, como el albinismo. Ha sido pionero en el uso de las herramientas CRISPRde edición genética en España y es autor del libro Editando genes: recorta, pega y colorea y de Genes de colores, ambos publicados por Next Door Publishers. También es autor de varios libros sobre albinismo.
En 2006 fundó la Sociedad Internacional de Tecnologías Transgénicas (ISTT) que presidió hasta 2014. Actualmente es presidente de la Sociedad Europea de Investigación en Células Pigmentarias (ESPCR), presidente de la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE), y vicepresidente de la Federación Internacional de Sociedades de Células Pigmentarias (IFPCS). Adicionalmente, es el secretario electo de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) y miembro de la junta directiva de la Sociedad Española de Genética (SEG). Además de la investigación le apasiona la formación, la divulgación y la bioética. Ha sido presidente del Comité de Ética del CSIC y es miembro del Panel de Ética del Consejo Europeo de Investigación (ERC) en Bruselas.
Ha recibido diversos premios por su labor científica y divulgadora. En 2018 recibió el Premio ISTT, la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos y un Premio Sincronizado de la Agencia SINC. En 2019 fue premiado por la Fundación Antama por su labor de divulgación científica en biotecnología. En 2020 recibió la Medalla H.S. Raper de la IFPCS/ESPCR por sus investigaciones en pigmentación y albinismo.

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Język Hiszpański ● Format EPUB ● Strony 256 ● ISBN 9788412565935 ● Rozmiar pliku 3.3 MB ● Redaktor Laura Morrón ● Wydawca Next Door ● Miasto Pamplona ● Kraj ES ● Opublikowany 2023 ● Do pobrania 24 miesięcy ● Waluta EUR ● ID 8824250 ● Ochrona przed kopiowaniem Społeczny DRM

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