<p>Accès immédiat à l’avis de l’expert …<br />Il arrive fréquemment qu’un médecin soit amené à prendre en charge un patient atteint d’une maladie héréditaire du métabolisme. Ceci peut être une situation délicate, particulièrement en cas d’urgence lorsque des investigations rapides et un traitement efficace sont cruciaux afin d’assurer un bon pronostic. C’est dans de telles situations qu’il est utile d’avoir sous la main le Vademecum Metabolicum. Ce livre concis …<br />- explique les signes cliniques caractéristiques pour chaque groupe de maladies métaboliques<br />- décrit les principaux diagnostics différentiels<br />- résume les principales caractéristiques de toutes les maladies métaboliques pour le clinicien</p> <p>Avec une telle approche unique, une accessibilité facile et une version dans 10 langues différentes, le Vademecum Metabolicum est le livre sur les maladies héréditaires du métabolisme qui a le plus de succès au monde! Il est très apprécié par les médecins de toutes spécialités (en particulier, pédiatres, généticiens, médecins généralistes, neurologues, biologistes) ainsi que les sages-femmes, les infirmières et les étudiants en médecine.</p>
Содержание
Diagnostic et prise en charge des maladies métaboliques
Examens de laboratoire essentiels
Situations cliniques générales
Investigations métaboliques spécialisées
Explorations fonctionnelles
Dépistage néonatal systématique
Voies métaboliques et pathologies
Métabolisme des acides aminés et des peptides
Métabolisme des glucides
Métabolisme des acides gras et des corps cétoniques
Métabolisme energétique
Métabolisme des purines et des pyrimidines
Métabolisme des stérols
Métabolisme de l’hème et des porphyries
Métabolisme des lipoprotéines
Métabolisme lysosomal
Métabolisme peroxysomal
Glycosylation des protéines
Neurotransmission
Métabolisme des vitamines et de leurs (non protéiques) cofacteurs
Métabolisme des oligo-éléments et des métaux
Autres voies métaboliques
Об авторе
Univ.-Prof. Dr. med. habil., Ph. D., Johannes Zschocke, Professor and Chair of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria
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