Johannes Zschocke & Georg F. Hoffmann 
Vademecum Metabolicum [PDF ebook] 
Diagnostic et Traitement des Maladies Héréditaires du Métabolisme

<p>Acc&egrave;s imm&eacute;diat &agrave; l&rsquo;avis de l&rsquo;expert …<br />Il arrive fr&eacute;quemment qu&rsquo;un m&eacute;decin soit amen&eacute; &agrave; prendre en charge un patient atteint d&rsquo;une maladie h&eacute;r&eacute;ditaire du m&eacute;tabolisme. Ceci peut &ecirc;tre une situation d&eacute;licate, particuli&egrave;rement en cas d&rsquo;urgence lorsque des investigations rapides et un traitement efficace sont cruciaux afin d&rsquo;assurer un bon pronostic. C&rsquo;est dans de telles situations qu&rsquo;il est utile d&rsquo;avoir sous la main le Vademecum Metabolicum. Ce livre concis …<br />- explique les signes cliniques caract&eacute;ristiques pour chaque groupe de maladies m&eacute;taboliques<br />- d&eacute;crit les principaux diagnostics diff&eacute;rentiels<br />- r&eacute;sume les principales caract&eacute;ristiques de toutes les maladies m&eacute;taboliques pour le clinicien</p> <p>Avec une telle approche unique, une accessibilit&eacute; facile et une version dans 10 langues diff&eacute;rentes, le Vademecum Metabolicum est le livre sur les maladies h&eacute;r&eacute;ditaires du m&eacute;tabolisme qui a le plus de succ&egrave;s au monde! Il est tr&egrave;s appr&eacute;ci&eacute; par les m&eacute;decins de toutes sp&eacute;cialit&eacute;s (en particulier, p&eacute;diatres, g&eacute;n&eacute;ticiens, m&eacute;decins g&eacute;n&eacute;ralistes, neurologues, biologistes) ainsi que les sages-femmes, les infirmi&egrave;res et les &eacute;tudiants en m&eacute;decine.</p>

Mục lục

Diagnostic et prise en charge des maladies métaboliques
Examens de laboratoire essentiels
Situations cliniques générales
Investigations métaboliques spécialisées
Explorations fonctionnelles
Dépistage néonatal systématique
Voies métaboliques et pathologies
Métabolisme des acides aminés et des peptides
Métabolisme des glucides
Métabolisme des acides gras et des corps cétoniques
Métabolisme energétique
Métabolisme des purines et des pyrimidines
Métabolisme des stérols
Métabolisme de l’hème et des porphyries
Métabolisme des lipoprotéines
Métabolisme lysosomal
Métabolisme peroxysomal
Glycosylation des protéines
Neurotransmission
Métabolisme des vitamines et de leurs (non protéiques) cofacteurs
Métabolisme des oligo-éléments et des métaux
Autres voies métaboliques

Giới thiệu về tác giả

Univ.-Prof. Dr. med. habil., Ph. D., Johannes Zschocke, Professor and Chair of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria