Die Genetik ist eines der naturwissenschaftlichen Fachgebiete, deren Wissen am schnellsten wächst und deren Erkenntnisse ständig in Bewegung und in der Diskussion sind. ’Genetik für Dummies’ erklärt, was überhaupt hinter diesem spannenden Thema steckt. Die Autorinnen Tara Rodden Robinson und Lisa J. Spock erklären einfach und prägnant die Grundlagen der Vererbungslehre, wie beispielsweise die Mendelschen Regeln und die Zellteilung. Sie zeigen auch, wie die DNA aufgebaut ist, wie sie kopiert und richtig in Proteine übersetzt wird. Außerdem gehen sie auf die Bedeutung der Genetik in der Humanmedizin ein, wie Genmutationen entstehen und Erbkrankheiten zur Folge haben. Auch die heißen Themen wie Gentechnik, Stammzellentherapie und der Einsatz der Genetik in der Rechtsmedizin kommen nicht zu kurz.
Innehållsförteckning
Über die Autorin 9
Über die Fachkorrektorin der 3 Auflage 10
Über die Fachkorrektorin der 4 Auflage 10
Einführung 23
Über dieses Buch 23
Konventionen in diesem Buch 24
Was Sie nicht lesen müssen 24
Törichte Annahmen über den Leser 25
Wie dieses Buch aufgebaut ist 25
Teil I: Fakten zur Genetik: Die Grundlagen 25
Teil II: DNA: Das genetische Material 25
Teil III: Genetik und Ihre Gesundheit 26
Teil IV: Genetik und Ihre Welt 26
Teil V: Der Top-Ten-Teil 26
Symbole, die in diesem Buch verwendet werden 26
Wie es weitergeht 27
Teil I: Fakten zur Genetik: Die Grundlagen 29
Kapitel 1 Was Genetik ist und warum man sich damit auskennen muss 31
Was ist Genetik? 31
Klassische Genetik: Die Weitergabe von Merkmalen von Generation zu Generation 32
Molekulargenetik: DNA und die Chemie der Gene 33
Populationsgenetik: Die Genetik einer Gruppe 34
Quantitative Genetik: Die Vererbung in den Griff kriegen 35
Aus dem Leben eines Genetikers 35
Ein Blick ins Genetiklabor 35
Arbeitsfelder in der Genetik 37
Kapitel 2 Grundlagen der Zellbiologie 43
Sehen Sie sich in Ihrer Zelle um 43
Zellen ohne Kern 44
Zellen mit Kern 45
Das Einmaleins der Chromosomen 47
Mitose: Aufspaltung 50
Schritt 1: Zeit zu wachsen 52
Schritt 2: Aufteilen der Chromosomen 53
Schritt 3: Die Teilung 55
Meiose: Zellen für die Fortpflanzung 55
Meiose, Teil I 57
Meiose, Teil II: Fortsetzung folgt 59
Mami, wo komme ich eigentlich her? 59
Kapitel 3 Erbsenzählen: Wir entdecken die Vererbungsregeln 61
Im Garten mit Gregor Mendel 62
Die Sprache der Vererbung 63
Vererbung leicht gemacht 64
Vorherrschaft sichern 65
Segregation der Allele 67
Unabhängigkeitserklärung 69
Unbekannte Allele ermitteln 69
Einfache Wahrscheinlichkeitsrechnung zur Ermittlung der vielfältigen Möglichkeiten der Vererbung 70
Lösung einfacher genetischer Probleme 72
Eine monohybride Kreuzung entschlüsseln 72
Eine dihybride Kreuzung bewältigen 73
Kapitel 4 Gesetzesvollzug: Mendels Regeln angewandt bei komplexen Merkmalen 75
Doch nicht so dominant 75
Kneifen durch unvollständige Dominanz 76
Fairplay mit Kodominanz 76
Inkonsequent – die unvollständige Penetranz 77
Allele, die Schwierigkeiten machen 78
Mehr als zwei Allele 78
Letale Allele 80
Allele, die einem das Leben schwer machen 81
Wenn Gene zusammenarbeiten 81
Versteckte Gene 82
Gekoppelte Gene 83
Ein Gen – viele Phänotypen 87
Noch mehr Ausnahmen von der (Mendel-) Regel 87
Epigenetik 87
Genomische Prägung 88
Antizipation 89
Umwelteffekte 89
Kapitel 5 Der kleine Unterschied: Genetik der Geschlechter 91
Wann ist ein Mann ein Mann? 91
Geschlechtsdetermination beim Menschen 92
Geschlechtsdetermination bei anderen Lebewesen 96
Drei sind einer zu viel: Falsche Anzahl an Geschlechtschromosomen beim Menschen 99
Zusätzliche X-Chromosomen 101
Zusätzliche Y-Chromosomen 101
Ein X und kein Y 101
Was man auf den Geschlechtschromosomen findet: Geschlechtsgekoppelte Vererbung 102
X-gekoppelte Merkmale 102
Geschlechtslimitierte Merkmale 104
Geschlechtsbeeinflusste Merkmale 104
Y-gekoppelte Merkmale 105
Teil II: DNA: Das genetische Material 107
Kapitel 6 Die DNA: Grundlage des Lebens 109
Demontage der Doppelhelix 110
Die chemischen Bestandteile der DNA 112
Die Herstellung der Doppelhelix: DNA-Struktur 115
Untersuchung verschiedener DNA-Varianten 120
Kern-DNA 120
Mitochondriale DNA 120
Chloroplasten-DNA 122
Hervorgekramt: Die Geschichte der DNA 122
Die Entdeckung der DNA 122
Chargaffs Regel unterworfen 123
Intrigen um die Helix: Franklin, Wilkins, Watson und Crick 124
Kapitel 7 Replikation: DNA auf dem Kopierer 127
Immer offen für Neues: Das DNA-Muster 128
Wie die DNA sich selbst kopiert 131
Darf ich vorstellen: Das Replikationsteam! 132
Spalten der Helix 135
Die Dinge ins Rollen bringen 136
Voreilen und Nachhinken 137
Das Puzzle setzt sich zusammen 139
Vertrauen ist gut, Kontrolle ist besser 139
Replikation bei Eukaryoten 140
Kurz angebunden: Telomere 140
Endabfertigung 142
Herr der Ringe: Replikation ringförmiger DNA 143
Theta 143
Der »rollende Kreis«: Das Rolling-Circle-Prinzip 144
D-Schleife 144
Kapitel 8 DNA-Sequenzierung 145
Ein Blick auf ein paar Genome 145
Der Weg zur humanen Gensequenz 148
Das Hefegenom 148
Der elegante Fadenwurm und sein Genom 150
Das Hühnergenom 150
Das Humangenomprojekt (HGP) 151
Sequenzierung: Die Sprache der DNA lesen 153
Die Mitspieler bei der DNA-Sequenzierung 154
Aufspüren der Botschaft in den Sequenzierungsergebnissen 155
Kapitel 9 Die RNA: Die enge Verwandte der DNA 159
Sie wissen schon einiges über die RNA 159
Der etwas andere Zucker 160
Begrüßen Sie eine neue Base: Uracil 161
Knoten und Schleifen 162
Transkription: Übersetzung der Botschaft der DNA in die Sprache der RNA 163
Fertig machen zur Transkription 164
Initiation 168
Elongation 169
Termination 170
Weiterverarbeitung nach der Transkription 171
Kappe und Schwanz dazu 171
… und Schnitt! 172
Kapitel 10 Den genetischen Code knacken 175
Das Gute am Verfall 175
Wer die Wahl hat, hat die Qual 177
Im Rahmen bleiben – oder wie man den Code liest 178
Doch nicht ganz so universell 179
Das Translationsteam stellt sich vor 179
Auf zur Translation! 180
Initiation 180
Elongation 183
Termination 184
Proteine sind wertvolle Polypeptide 187
Identifikation radikaler Gruppen 187
Proteine, in Form gepresst 187
Kapitel 11 Genexpression: Was für ein Pärchen 191
Ihre Gene in den Griff kriegen 191
Transkriptionskontrolle 194
Bevor es überhaupt losgeht 194
Stark eingebunden: Die Auswirkungen der DNA-Verpackung 195
Ferne Elemente kontrollieren Gene 196
Proteine kontrollieren die Transkription 198
Hormone machen Gene an 200
Nachbesserung: Was nach der Transkription geschehen kann 202
Schnippschnapp: Spleißen der RNA 202
Ruhe bitte! m RNA-Stilllegung 203
m RNA mit Verfallsdatum 205
Genkontrolle »Lost in Translation« 205
Ortswechsel 205
Terminverschiebung 206
Formsache 206
Prokaryotische Genexpression 208
Die Anordnung bakterieller Gene 209
Bakterielle Genexpression 209
Teil III: Genetik und Ihre Gesundheit 211
Kapitel 12 Genetische Beratung 213
Die Arbeit genetischer Berater 213
Aufstellung und Analyse eines Familienstammbaums 215
Autosomal-dominant vererbte Merkmale 217
Autosomal-rezessiv vererbte Merkmale 219
X-gekoppelte rezessive Merkmale 221
X-gekoppelte dominante Merkmale 223
Y-gekoppelte Merkmale 224
Gentests als Vorwarnung 225
Gentests – wie und warum? 225
Invasive Pränataldiagnostik 226
Nichtinvasive pränatale Testverfahren (NIPT) 227
Nach der Geburt: Das Neugeborenenscreening 228
Kapitel 13 Mutationen und Erbkrankheiten: Dinge, die man nicht ändern kann 231
Die Arten der Mutation 231
Was verursacht Mutationen? 233
Spontane Mutationen 233
Induzierte Mutationen 237
Die Folgen von Mutationen 242
Die Möglichkeiten der DNA-Reparatur 243
Einige häufige Erbkrankheiten 244
Zystische Fibrose (Mukoviszidose) 244
Sichelzellenanämie 245
Tay-Sachs-Syndrom 246
Kapitel 14 Etwas genauer hingeschaut: Die Genetik von Krebs 247
Was ist Krebs eigentlich? 247
Gutartige Tumoren: Fast harmloser Zuwachs 248
Bösartige Tumoren: Ernsthaft schlechte Nachrichten 249
Metastasen: Der Krebs auf Achse 250
Krebs als DNA-Krankheit 251
Der Zellzyklus und Krebs 252
Chromosomenanomalien – kein Geheimnis mehr 258
Analyse der verschiedenen Krebsarten 259
Erbliche Krebserkrankungen 261
Vermeidbare Krebserkrankungen 264
Kapitel 15 Chromosomenanomalien: Alles ein Zahlenspiel 267
Was Chromosomen uns verraten 268
Chromosomen zählen 268
Aneuploidie: Zusätzliche oder fehlende Chromosomen 269
Euploidie: Chromosomensätze 271
Erforschung von Chromosomenvariationen 273
Wenn Chromosomen verschwinden 274
Wenn zu viele Chromosomen vorhanden sind 274
Weitere Dinge, die bei Chromosomen schieflaufen können 278
Wie Chromosomen untersucht werden 283
Groß genug für eine sofortige Entdeckung 283
Zu klein für das bloße Auge 283
Nichtinvasives vorgeburtliches Testen auf Aneuploidie 284
Kapitel 16 Behandlung von Gendefekten mit Gentherapie 287
Linderung von Erbkrankheiten 287
Ein Gen zur richtigen Zeit am richtigen Ort 288
Viren, die ihre DNA direkt einfügen 290
Unentschieden für Adenoviren 290
Gesunde Gene werden ins Spiel gebracht 291
Unter die Lupe genommen: Die DNA-Bibliothek 293
Die Kartierung des Gens 296
Fortschritt an der Gentherapie-Front 297
Genetische Informationen für die Präzisionsmedizin nutzen 299
Pharmakogenetik (und Pharmakogenomik) 299
Cytochrom P450 und der Abbau von Medikamenten 300
Das Nebenwirkungsrisiko einer Behandlung herabsetzen 301
Die Wirksamkeit einer Behandlung erhöhen 302
Kapitel 17 Die Geschichte der Menschheit und die Zukunft unseres Planeten 305
Genetische Variation ist überall 305
Allelfrequenzen 307
Genotypfrequenzen 308
Das Hardy-Weinberg-Gesetz der Populationsgenetik 309
Die Beziehung von Allelen und Genotypen 309
Gesetzesverletzung 311
Kartierung des Genpools 313
Eine große, glückliche Familie 313
Herkunftsanalyse 314
Das geheime Sozialleben der Tiere 315
Allmähliche Formvollendung: Evolutionsgenetik 316
Der Schlüssel heißt: Genetische Variation 317
Wo neue Arten herkommen 317
So wächst der phylogenetische Baum 319
Teil IV: Genetik und Ihre Welt 321
Kapitel 18 Geheimnisse lüften mit der DNA 323
Ihre Identität steckt im DNA-Schrott 324
Spurensuche am Tatort: Wo ist die DNA? 326
Sammlung von biologischen Beweismitteln 327
Auf ins Labor! 328
Mithilfe von DNA Verbrecher dingfest machen (oder Unschuldige wieder auf freien Fuß setzen) 333
Böse Jungs mit Beweisen festnageln 333
Fehlurteile aufdecken 335
Familienfragen 336
Vaterschaftstest 336
Verwandtschaftstests 340
Kapitel 19 Genetische Veränderung: Neue Gene in Pflanzen und Tiere einbauen 345
Genetisch veränderte Organismen sind überall 345
Genetische Veränderung auf dem Bauernhof 346
Anwendung von Strahlen oder Chemikalien 348
Ungewollte genetische Veränderung 348
Auch ohne Gentechnik erfolgreich: Präzisionszucht 349
Alte Gene an neuen Orten 349
Transgene Pflanzen lassen Kontroversen wachsen 351
Der Prozess des Gentransfers bei Pflanzen 351
Mögliche kommerzielle Anwendungen 353
Abwägung der Streitpunkte 354
Folgenabschätzung 357
Ein Blick in den GVO-Zoo 358
Transgene Tiere 358
Kleinigkeiten: Transgene Insekten 362
An transgenen Bakterien herumfummeln 362
Die Blaupause verändern durch Gen-Editing 364
CRISPR/Cas9-Gen-Editing 365
Keimbahn-Gen-Editing versus somatisches Gen-Editing 366
Debatte zur Ethik des Gen-Editings 367
Kapitel 20 Klone: Sie sind ein echtes Unikat 369
Einsatz der Klone 369
Klonen von Tieren: Aus der Brust geschnitten 370
Klonen vor Dolly: Klonen mit Geschlechtszellen 370
Was an Dolly wirklich einzigartig ist 372
Klone erzeugen 373
Zwillings-Klon 373
Klone aus Körperzellen 374
Probleme beim Klonen 376
Schnelleres Altern 376
Größere Nachkommen 378
Entwicklungsstörungen 379
Umwelteffekte 380
Die Klonkriege 381
Argumente für das Klonen 381
Argumente gegen das Klonen 381
Kapitel 21 Ethische Gesichtspunkte 385
Analyse des genetischen Rassismus 386
Das perfekte Kind 387
Designerbaby auf Bestellung 387
Föten als Ersatzteillager? 388
Schon Realität: Präimplantationsdiagnostik (PID) 388
Wer weiß? Die Sache mit der Einverständniserklärung 390
Restriktionen für Gentests 391
Nur noch sichere Gentherapie 392
Für sich behalten 392
Zufallsbefunde 393
Direct-to-Consumer-entests 395
Eigentumsrechte an Genen 395
Teil V: Der Top-Ten-Teil 399
Kapitel 22 Zehn entscheidende Ereignisse in der Genetik 401
Darwins Publikation »Über die Entstehung der Arten« 401
Die Wiederentdeckung von Mendels Arbeit 402
Das transformierende Prinzip 403
Die Entdeckung der springenden Gene 404
Die Geburt der Sequenzierung 405
Die Erfindung der PCR 405
Die Entwicklung der rekombinanten DNA-Technologie.406
Die Erfindung des DNA-Fingerabdrucks.407
Die Entdeckungen in der Entwicklungsgenetik 407
Die Arbeit von Francis Collins und das Humangenomprojekt 408
Kapitel 23 Heiße Themen in der Genetik 409
Personalisierte Medizin 409
Direct-to-Consumer-Gentests 410
Gesamtexom-Sequenzierung 411
Gesamtgenom-Sequenzierung 412
Stammzellforschung 413
Das ENCODE-Projekt 414
Alternde Gene 415
Proteomik 415
Bioinformatik 416
Genchips – DNA ist nicht alles 417
Die Evolution der Antibiotikaresistenzen 418
Genetik der Infektionskrankheiten 419
Bioterrorismus 419
Kinderleicht crispern am Küchentisch? 420
Mutter Natur einfach umgehen 421
Genetik aus der Ferne 422
Kapitel 24 Kaum zu glauben: Zehn Genetik-Geschichten . 423
Genmix: Wie das Schnabeltier mit allen Regeln bricht 423
Ein Name sagt mehr als tausend Worte 424
Second Life 424
Lausige Chromosomen 425
Nicht sie selbst: DNA-Chimären 425
Gene, die nur eine Mutter lieben kann 426
Ein Gen, sie alle zu beherrschen 426
Warum Alligatoren uns alle überleben könnten 427
Genetik Marke Eigenbau 427
Schrott ist gut – alles Ansichtssache 428
Stichwortverzeichnis 431
Inhaltsverzeichnis 21
Om författaren
Tara Rodden Robinson ist Biologin und lehrt an der Oregon State University. Davor hatte sie eine Postdoktoranden-Stelle in Genetik an der Auburn University inne, wo sie für ihren Genetikkurs einen Lehrpreis erhielt.
Lisa Cushman Spock ist Expertin im Bereich klinische Genomik und hat als Beraterin an der Indiana University School of Medicine gearbeitet.
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