Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten. Die Darstellung der beiden Erkrankungen baut auf dem medizingeschichtlichen Kontext auf. Es wird ein Bogen von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen gespannt. Während die Sphingomyelinase-Defizienz das Therapieprinzip Enzymersatz nahelegt, müssen bei Niemann-Pick Typ C Therapieansätze erwogen werden, die die Substrate reduzieren.
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Langue Allemand ● Format PDF ● Pages 79 ● ISBN 9783837461794 ● Taille du fichier 1.6 MB ● Maison d’édition UNI-MED Verlag AG ● Lieu Bremen ● Pays DE ● Publié 2012 ● Édition 1 ● Téléchargeable 24 mois ● Devise EUR ● ID 7944934 ● Protection contre la copie DRM sociale
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