Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten. Die Darstellung der beiden Erkrankungen baut auf dem medizingeschichtlichen Kontext auf. Es wird ein Bogen von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen gespannt. Während die Sphingomyelinase-Defizienz das Therapieprinzip Enzymersatz nahelegt, müssen bei Niemann-Pick Typ C Therapieansätze erwogen werden, die die Substrate reduzieren.
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Språk Tyska ● Formatera PDF ● Sidor 79 ● ISBN 9783837461794 ● Filstorlek 1.6 MB ● Utgivare UNI-MED Verlag AG ● Stad Bremen ● Land DE ● Publicerad 2012 ● Utgåva 1 ● Nedladdningsbara 24 månader ● Valuta EUR ● ID 7944934 ● Kopieringsskydd Social DRM
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