Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten. Die Darstellung der beiden Erkrankungen baut auf dem medizingeschichtlichen Kontext auf. Es wird ein Bogen von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen gespannt. Während die Sphingomyelinase-Defizienz das Therapieprinzip Enzymersatz nahelegt, müssen bei Niemann-Pick Typ C Therapieansätze erwogen werden, die die Substrate reduzieren.
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Taal Duits ● Formaat PDF ● Pagina’s 79 ● ISBN 9783837461794 ● Bestandsgrootte 1.6 MB ● Uitgeverij UNI-MED Verlag AG ● Stad Bremen ● Land DE ● Gepubliceerd 2012 ● Editie 1 ● Downloadbare 24 maanden ● Valuta EUR ● ID 7944934 ● Kopieerbeveiliging Sociale DRM