Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten. Die Darstellung der beiden Erkrankungen baut auf dem medizingeschichtlichen Kontext auf. Es wird ein Bogen von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen gespannt. Während die Sphingomyelinase-Defizienz das Therapieprinzip Enzymersatz nahelegt, müssen bei Niemann-Pick Typ C Therapieansätze erwogen werden, die die Substrate reduzieren.
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язык немецкий ● Формат PDF ● страницы 79 ● ISBN 9783837461794 ● Размер файла 1.6 MB ● издатель UNI-MED Verlag AG ● город Bremen ● Страна DE ● опубликованный 2012 ● Издание 1 ● Загружаемые 24 месяцы ● валюта EUR ● Код товара 7944934 ● Защита от копирования Социальный DRM