Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten. Die Darstellung der beiden Erkrankungen baut auf dem medizingeschichtlichen Kontext auf. Es wird ein Bogen von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen gespannt. Während die Sphingomyelinase-Defizienz das Therapieprinzip Enzymersatz nahelegt, müssen bei Niemann-Pick Typ C Therapieansätze erwogen werden, die die Substrate reduzieren.
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Língua Alemão ● Formato PDF ● Páginas 79 ● ISBN 9783837461794 ● Tamanho do arquivo 1.6 MB ● Editora UNI-MED Verlag AG ● Cidade Bremen ● País DE ● Publicado 2012 ● Edição 1 ● Carregável 24 meses ● Moeda EUR ● ID 7944934 ● Proteção contra cópia DRM social
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